刘超 冉玉平 张秀梅 邹效波 赵堪兴 雷观鲁 陆莎莎 闫薇 陈薇英 杨永佳 高白云 布娟 MMilà 黄卫东 IranzoP 李宁东 王琳 王幼勤 李薇 KiechlS Rodriguez-RevengaL LuomaP ValentinoML 高苏宁 史可任 赵晨 杨崇玲 赵红军 LodiR 薛晓红

家系调查 先证者 常染色体 成骨不全症 分子遗传学 掌褶通贯型 隐性遗传 连锁分析 脊柱骨骺发育不全 感音神经性聋 Alport综合征 蓝巩膜 样本大小 家庭性 基底膜 常染色体 胶原 进行性聋 微卫星标记物 土星环 疾病发生 先天性青光眼 家系 样本量 切除活检 听力丧失 肾活检 皮肤松弛症 血管脂肪瘤 指骨融合

家系调查 先证者 常染色体