LaurentJ 朱新菊 刘林德 GuillotM 杨利丽 El-HachemC 李硕嘉 严明仁 AmiourM

合征 家系调查 先证者 调查报告 低密度脂蛋白受体 先天性厚甲症 临床表现 缓激肽 遗传性痉挛性截瘫 基因诊断 强直性肌营养不良症 肌电图 C1抑制物 致病基因 痣样基底细胞癌综合征 纯合子 遗传性 杂合子 儿童 诊断 肌纤维肥大 结肠恶性肿瘤 多发性 家族性高胆固醇血症 等位基因 遗传性血管性水肿 耳位 关节僵硬 血管神经性水肿 基因携带者